心脏病在大多数人的认知中是一种非常可怕但又有一定距离的疾病，很多人对心脏病也并不是很了解，而先天性心脏病就更少了。先天性心脏病是排在中国婴儿出生缺陷首位的疾病，目前，每年有近20万先心病患儿出生，而且随着二孩政策的全面开放，该数字可能会进一步增加。那么提早了解这些疾病就能够更好地进行预防和筛查，今天就和阿虎小编一起学习一下吧！
一、什么是先天性心脏病
先天性心脏病，指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形。
先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%。先天性心脏病是小儿最常见的心脏病，其发病率约占出生婴儿的0.8%，其中60％于＜1岁死亡。
先天性心脏病谱系特别广，包括上百种具体分型，有些患者可以同时合并多种畸形，症状千差万别，最轻者可以终身无症状，重者出生即出现严重症状如缺氧、休克甚至夭折。根据血液动力学结合病理生理变化，先天性心脏病可分为发绀型或者非发绀型，也可根据有无分流分为三类：无分流类（如肺动脉狭窄、主动脉缩窄）、左至右分流类（如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭）和右至左分流（如法洛氏四联症、大血管错位）类。
二、先天性心脏病发病病因
心脏病是遗传和环境因素等复杂关系相互作用的结果，下列因素可能影响到胎儿的发育而产生先天性性畸形。
1.胎儿发育的环境因素：
(1)感染，可能与母亲孕早期病毒感染有关（如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、微小病毒）、其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。
(2)遗传因素：先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。遗传因素（易感性）也确实存在，当父母有先心病，子女患病的几率就更高。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。
(3)其它：服用药物（如早孕期使用降糖药、甲亢药、抗惊厥药、避孕药、锂剂、阿司匹林等）、物理化学因素（如接触有毒化学物质，暴露于放射线）、生活习惯（如孕早期大量吸烟饮酒）或某些营养物质缺乏相关；羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，母体营养不良、母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。
三、先天性心脏病如何尽可能的预防？
国际标准建立三级防治
在先进的发达国家对先心病的防治采取三级防治措施。
(1)一级预防是指发现和研究先心病的病因，使得夫妇二人排除原有的遗传性疾病，选择合适的年龄怀孕，在怀孕前、后避免接触致畸危险因素，减少先心病的发生。
(2)二级预防是通过围妊娠期的药物干预及在胎儿期进行先心病的筛查，如孕早期口服叶酸，可降低先心病的发生风险。在怀孕早期（11-13周）通过超声测量胎儿颈项透明层、三尖瓣的血流、心脏的结构就能筛查出一些严重的心脏畸形。在怀孕中期（18-23周）通过胎儿心脏超声检查，大多数能明确心脏结构是否正常，对于可治性较强的先心病，指导父母胎儿出生后如何诊治。对查出严重的、无法彻底矫治的先心病胎儿，应给予必要的优生学指导，及时终止妊娠。
(3)三级防治，就是指对出生后先心病患儿的综合治疗。总体来说，复杂心脏病因为不能自愈，治疗越早越好；简单心脏病，有些可以自愈的，所以要看具体病情。
四、新生儿先天性心脏病筛查
新生儿先天性心脏病的筛查遵循知情同意的原则。采用简单易行、无创伤性的两项指标对新生儿进行先天性心脏病的筛查，包括心脏听诊和脉搏血氧饱和度检测。这两项技术对新生儿无伤害。正常新生儿从出生后6-72小时到出院之前在助产机构完成筛查，因各种原因未完成筛查即转诊至NICU的新生儿，由助产机构通知NICU所在机构完成。筛查结果分为阴性和阳性两种。
1、筛查结果阳性者怎么办？
心脏杂音听诊和经皮血氧和度测定任何一项筛查阳性者均为筛查结果阳性。筛查结果为阳性者，应当在出生后7天内到新生儿先天性心脏病诊断中心或新生儿先天性心脏病评估治疗中心（上海卫生行政部门指定地点：医院、上海儿童医学中心、医院医院）接受超声心动图检查，检查为阴性者，可以基本排除先天性心脏病；若超声心动图明确诊断为先天性心脏病，患儿应及时接受进一步的评估和必要的治疗。
2、筛查结果阴性代表什么？
筛查结果为阴性者，可以暂时不考虑先天性心脏病的诊断。但由于疾病的复杂性和筛查技术的限制，少部分孩子可能出现假阴性的情况（即患有先天性心脏病但筛查阴性），因此，建议所有筛查结果阴性者，除了常规体检之外，平时需注意孩子是否存在呼吸急促、紫绀、多汗、反复肺炎、体重不增加等情况，如果有这些情况，及时将情况反馈给医生，接受进一步检查。
