导语：糖原累积病又称为糖原储积病，这种疾病是因为糖原代谢基因缺陷导致的糖原代谢酶活性缺陷的一组遗传性疾病，这种疾病十分地罕见，遗传方式主要是常染色体隐性遗传病，有一部分患者可能会出现死亡的症状。
01糖原累积病十分罕见，主要有这几种症状
1、低血糖表现
有一部分患者可能会出现低血糖的症状，婴儿出生之后立即会出现低血糖的症状，整个人看起来皮肤苍白，出现震颤，甚至会出现呼吸暂停的情况，大多数胎儿都会烦躁不安，不断地啼哭，身上会出现很多的汗液，严重的时候可能会出现惊厥甚至昏迷的情况。
虽然该病主要是糖原的累积，但是根据每个人的身体状况不同，表现出来的症状也是不一样的，糖原可能会在肝脏、肌肉以及肾脏等组织中进行积累，所以症状是具有多样性的，有些患儿可能会出现死亡的症状，而一部分也可能可以活到成年。
2、生长发育迟缓和肌肉出现异常
有一部分患者可能会出现生长落后的情况，整个人比同龄人的个子都要矮小，看起来像是娃娃脸，四肢会比较瘦弱，有一部分的患儿可能还会出现大脑发育异常，出现了智能障碍，还有某些患者会出现全身肌肉无力，肌张力减退，主要表现为行走无力、腹肌无力、腹壁膨出、眼睑下垂以及容易疲劳等症状。
患者可能无法进行仰卧起坐、蹲起等比较难度高一点的动作，上下楼梯甚至也会感受到十分疲劳，严重的患者可能还会出现肌肉疼痛性痉挛，在快跑、上楼以及拿起重物的时候，都会出现肌肉疼痛性痉挛的症状，休息一会儿之后可以缓解一些症状。
3、其他症状
还有少数患者会出现发热、大便次数多、腹泻、反复性鼻出血症状、溃疡等表现。一些患者在臀部和四肢上面可能会有*色瘤的形成，某些患者在运动后会出现红葡萄酒色的尿液，部分患者会出现心肌骨骼肌和中枢神经多系统受累的现象，还有一部分患者会因为呼吸功能衰竭而死亡。
02糖原累积病比较罕见，在临床上，医生通常会采取这几种检查方式
1、预计检查和体格检查
预计检查是医生通过肉眼可见的症状来初步判断患者的症状，而进行体格检查，是为了了解患者的身体情况，然后明确诊断以及了解病情，可能会进行口服糖耐量试验、肌电图、基因分析酶活性分析等检查。
体格检查是通过视诊、触诊，视诊是观察患者的面容，身材的情况，患者可能会出现娃娃脸、身材矮小、腹部膨胀等表现，而触诊是通过腹部触诊，医生可以触碰患者的肿大的肝脏部位，这样可以观察到患者的情况。
2、实验室检查
实验室检查主要分为血生化检查、血常规检查、基因分析、酶活性分析，血生化检查可以了解患者的血糖、血脂等指标，因为患者可能会出现低血糖、酸中*、血乳酸尿酸升高、肝功能一样等现象，而且血常规主要是初步判断患者是否有感染的现象。
而基因分析主要是诊断该病最可靠的依据，酶活性分析主要是因为患者体内中的各型糖原累积病中相应代谢酶的活性可能会降低，或者是呈现阴性，因此酶活性分析有助于该疾病的确诊。
3、影像学检查
影像学检查主要包括腹部超声或者CT检查，以及心脏超声和头部核磁共振血管造影检查，腹部超声或CT，可以了解患者腹部器官的情况，对判断患者的病情十分有帮助，对于该病的患者可能会出现肝脏体积增大、弥漫性病变或者是有脂肪肝样的改变。
肾脏体积可能会增大，可以伴随肾或者输尿管结石，而心脏超声对于一些心肌受累的患者，可以检测出其心脏超声的异常，可能会出现左房增大、左室后壁轻度增高等现象，头部核磁共振血管造影，可以了解患者是否有颅内血管病变的现象，有一部分患者可能还会出现颈内动脉出血。
03大脑中动脉糖原累积病主要以对症治疗为主，治疗方式有这几种，酌情选择
1、一般治疗
一般治疗主要是给予血糖异常的患者恰当的饮食，以此来控制患者的血糖水平，同时还需要注意要补充各种微量元素以及矿物质，当患者有低血糖急性发作的表现的时候，就应该及时快速注射25%的葡萄糖，给患者补充血糖。
患者在平时应该避免剧烈的劳动以及身体的过度疲劳，过度疲劳会导致我们的身体血糖降低，如果是婴幼儿患者的话，可以给他们喂食无乳糖的奶粉，这样可以帮助人帮助患者，保持血糖稳定。
2、药物治疗
药物治疗需要根据患者的具体情况，如果是成年患者的话，就可以使用它汀类或者是贝特类降脂药物来降低患者的血脂含量，如果患者患有高尿酸血症的话，就应该根据血尿酸的水平来选择别漂醇进行治疗。
若患者存在酸中*的情况就应该观察患者的情况，使用碳酸氢钠或者柠檬酸钾。当患者出现蛋白尿或者是肾功能恶化的情况就应该使用血管紧张素转化酶抑制剂，患者应该注意预防感染，服用粒细胞集落刺激因子进行治疗。
3、手术治疗和其他治疗
在必要的时候，如果患者的病情不断地发展，医生可能会建议进行肝脏移植手术，如果患者出现了肝腺瘤，可以进行手术切除，目前有很多的新的治疗方法正在研制中，但是还没有得到完全的普及，例如采用重组腺病*介导的基因治疗，部分患者在动物部分治疗在动物实验中已经取得了一定的进展。
这让许多的该病患者看到了希望，还可以通过肝动脉栓塞射频消融、肝动脉化疗栓塞等疗法来治疗肝腺瘤，如果患者的心脏有损害的话，可以根据患者的情况植入心脏起搏器以及基底节动脉狭窄等问题。
结语：该病是比较罕见的遗传病，主要的遗传方式有常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传以及常染色体显性遗传。适当的饮食对控制患者的病情有着很重要的作用，所以我们应该积极地控制饮食，而且该病的分类也有很多，根据缺陷的基因以及致病基因的不同，可以分为许多种类型。
