身高1米73，体重90多斤，四肢修长……
拥有如此身材的女生婧婧，
无疑是众多人艳羡的对象……
但令人想不到的是，
这种身材竟是重症之兆！
一次胸闷住院，
竟被查出患有罕见疾病……
杭州姑娘婧婧今年27岁，从小时候起，这个姑娘就一直是同伴羡慕及周围大人啧啧称赞的对象。“我从小就被别人夸奖有跳舞的身材、弹钢琴的手。”婧婧说，自打记事起，自己身高明显高小伙伴一头。
婧婧。图源：杭州日报
去年夏天，婧婧医院诊断为气胸并住院治疗。细心的医生检查中发现，婧婧患有升主动脉瘤、脊柱侧弯、自发性气胸，又是身形高瘦、四肢修长、视力异常等，而这一切，高度吻合一种可怕的疾病——马凡综合征。
“这种病，身上像绑了炸弹一样，不知何时爆炸就会索命。”医生告诉婧婧的父母，“你们看，婧婧的手指、脚趾都很细长，这是马凡综合征病人最具代表性的‘蜘蛛指（趾）’，俗称‘蜘蛛人’。”
婧婧典型的蜘蛛指。图源：杭州日报
“几乎是死神来敲门”。婧婧说，当时一下子掉进冰窟窿般，恐惧顿时弥漫全身。今年6月，婧婧突发胸痛，几经辗转，医院由胸外科崔勇主任进行了急诊手术，用人工血管替换掉自心脏到主动脉弓部的血管，以及供应脑部和上肢的血管，重建主动脉根部，还要跨过腹腔，从心脏上重新接起一根血管到腿上，保住性命还保证双下肢的血供。今年9月下旬，婧婧再次入院接受第二期手术，实施了全胸腹主动脉人工血管替换术。nbsp;
婧婧是幸运的，
得到了及时救治。
而进一步了解马凡综合征，
也让人不寒而栗……
得了这种病男性平均寿命仅为30岁，
青岛也有人得过！
有文献显示未经治愈的患者
平均寿命为男性30岁左右，
女性40岁左右。
而青岛也有人得过这个病，
手术中命悬一线！
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年，50岁、身高cm的李女士外貌上与平常人有些不同，除了身高较高，她的手很长、四肢细长、肘关节和指关节外翻、凸腭。由于不影响生活和工作，李女士和家人对此也并未在意。
直到几年前，与她一样有着同样体型特征的弟弟因发病被查出患有马凡综合征并进行了手术治疗，她才意识到自己跟弟弟患的是一种基因遗传性疾病。后由于开始频繁出现胸闷、憋气症状，确诊为马凡综合征，医生建议手术治疗。因家庭经济困难，李女士一直拖着未做手术。
随着时间的推移，李女士的病情进一步恶化，心衰、憋气愈发严重，躺下就喘不动气，夜间睡觉常常被憋醒，后来就整夜整夜地坐着，无法入睡，痛苦不堪。这使得李女士医院接受治疗。
经医院检查诊断为李女士患有马凡综合征，主动脉瓣大量反流，主动脉瓣窦部严重扩张，心衰；冠脉造影检查显示，前降支80%狭窄。
患者病情复杂危重，不手术难以存活。住院后，经过药物调整，心衰症状明显改善，符合手术条件，医院心外科安排了患者手术。进行麻醉时，李女士收缩压高达mmHg，后来数值一度窜上了，十分凶险。好在专家团队，沉着应对，团结协作，历时四个小时，手术成功。
注意这种罕见病“报警信号”
马凡综合征因年法国儿科医生安东尼马凡对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病而命名。马凡发现这个小女孩的胳膊、腿、手指和脚趾不成比例的细长。此后有医生发现有类似的骨骼改变并存在眼科情况的病例。年该病正式称之马凡综合征。
年5月，“马凡综合征”被我国列入第一批罕见病。这是一种发病率低但死亡率极高的疾病，发病率为4~10/10万。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合征患者有家族史，但同时又有15%~30%的患者是由于自身基因突变导致。
图源：杭州日报
“马凡综合征”以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要表现，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤样扩张。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬颚等。
崔勇主任提醒，
马凡综合征这种病发病率低但死亡率极高，
要注意早期信号。
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身材特殊细长的人，特别是有可疑家族史的人，要仔细进行体格检查，注重检查眼睛及手指、脚趾是否有异常改变，同时也要做心血管系统的检查。
希望婧婧早日康复，
像正常人一样有质量的生活。
如果有相关症状一定及时诊断、治疗！
平时定时体检也很重要，
不要像李女士那样
拖到不能再拖了才手术！