近日，宁德16岁少女小美（化名）突然小腿肿痛，成了“铁拐李”，到医院一查，是腿部静脉被血栓堵了。这么年轻的姑娘，怎么会长血栓呢？进一步了解发现，小美的母系三代由于基因缺陷，都患有家族性易栓症。
母女相继发病
查出基因缺陷
前几天，小美的左小腿莫名疼得厉害，还有些红肿，走路一瘸一拐，按摩、热敷都不见好。她很纳闷，自己既没摔倒，也没久坐，这腿是怎么了？
几年前，小美的妈妈曾得过双下肢深静脉血栓和急性肺栓塞，差点丧命。见小美的腿疼与自己当年的症状很像，于是带她找到当时给自己治疗的医生、医院血管与肿瘤介入科主任方主亭博士。果然，小美被初诊为腿部左髂静脉和左下肢深静脉血栓。方主亭给她做了微创介入取栓手术，取出与消融堵住血管的血栓，她的腿疼才渐渐消失。
小美母女相继发病，引起了方主亭的警惕，他询问家族成员情况得知，小美母系三代中，外公和阿姨都死于急性肺栓塞。方主亭旋即给小美母女以及小美13岁的弟弟做了系统的凝止血、基因测序等检查。结果发现，他们都存在“PROS1基因LeuSer杂合突变”导致的蛋白S缺陷。“她们体内蛋白S的数量明显低于常人，活性也低于正常人的30%。这会明显增加他们患血栓的风险。”方主亭说。
易栓症发病
多在40岁以下
“今日是第8个世界血栓日。”方主亭介绍，对一般人群来说，高龄、肥胖、长期吸烟、长期卧床、妊娠、患过恶性肿瘤、长期服用避孕药等人群，因全身血液呈高凝状态，容易导致下肢深静脉栓塞，即“经济舱综合征”“麻将综合征”。此症在临床上常见，又可引发“凶险杀手”肺栓塞。
而易栓症，顾名思义就是相比一般人更容易产生血栓。患者所形成的血栓包括，致命性或非致命性的深静脉血栓、肺栓塞和脑血栓、短暂性脑缺血、冠状动脉血栓、视网膜血栓等，不容忽视。
相比之下，易栓症患者通常具有以下特点：血栓发病年龄较轻，多为40岁以下；家族成员有静脉血栓；出现罕见部位血栓，如发生在上肢、颅内的静脉血栓等；反复、多次、多部位发生血栓；常规抗凝治疗无效者。
方主亭提醒，若查出易栓症，应定期到专科门诊随访，根据个体情况接受抗凝药物治疗，以减少或避免引起血栓的诱因，严重者或需终生服用抗凝药。