群贤毕至玄武湖畔母胎医学再谱华章
张延新
岁月流金，笙歌鼎沸，古都金陵，再奏华章。年11月16日，由江苏省出生缺陷防治管理中心、江苏省妇幼保健院[医院妇幼分院][医院妇幼分院]主办，医院产科孙丽洲主任担任大会主席的第九届金陵胎儿医学高层论坛暨出生缺陷综合防治技术培训班，在南京曙光国际大酒店结束第二天议程后，胜利落下帷幕。大会特别邀请了贺林院士、杨慧霞教授、刘彩霞教授、*教授、王谢桐教授、王子莲教授、郑博仁教授、范玲教授、马良坤教授、邓学东教授等来自省内外的30多位知名教授，围绕胎儿医学、产前诊断、产前筛查、遗传基因病等相关课题进行学术讲座。来自全国的近多名学员现场聆听了这场学术盛宴。
学 [学术讲座]
术
讲
座
姜海风教授（江苏省妇幼保健院（医院妇幼分院））
胎儿双胎超声筛查指南解读
早孕期超声检查：确诊双胎、评估绒毛膜性和羊膜囊性、核算孕龄、NT评估和胎儿结构筛查、双胎标注。10周前孕囊数量等于绒毛膜数量，因此早孕期确定绒毛膜性最准确。头臀长为45-84mm时核算孕龄相对准确。推荐孕18-22周进行胎儿结构筛查，评估胎儿畸形、胎盘位置、脐带插入位置、宫颈长度、胎儿超声心动图检查。双绒毛膜双胎孕20周后每4周进行一次超声检查。单绒毛膜双胎孕16周后每2周进行一次超声检查，妊娠20周起评估大脑中动脉收缩期峰值血流速度。双胎妊娠出现并发症应酌情增加超声检查频率。注意筛查选择性胎儿生长受限、双胎之一死亡、双胎之一畸形、双胎输血综合征、双胎输血多血序列征、双胎反向动脉灌注序列征、连体双胎、单绒毛膜单羊膜囊双胎。
杨慧霞教授（医院）
孕前及孕期高血糖的控制减少后代近远期不良结局
中国糖尿病现状：患病人群多，治疗率、血糖达标率低，国家疾病承担重。中国糖尿病人逐年增多，生命早期不良事件与成年期糖尿病密切相关。妊娠期母体循环中的葡萄糖是胎儿的主要能量来源。孕前、孕期血糖水平升高，胎儿畸形率呈递增趋势。酮体水平影响胎儿智力。因此妊娠合并糖尿病患者在孕期血糖控制更严格。妊娠合并糖尿病孕期管理：教育、医学营养治疗、运动、药物治疗（首选胰岛素）、血糖监测、母儿并发症监测，开设GDM一日门诊。为达到良好的血糖控制目标，根据管理原则采取综合治疗方案。饮食控制要求：保证孕妇和胎儿的能量需求，尽可能选择低升糖指数的碳水化合物。饮食控制目标：保证孕妇和胎儿的能量需求，维持血糖在正常范围，不发生饥饿性酮症。运动治疗的方法：选择低至中等强度的有氧运动，由机体大肌肉群参加的持续性运动，步行是最简单的有氧运动。运动治疗的时间和频次：可自10分钟开始，逐步延长至30分钟，可以穿插间歇性休息，建议餐后运动，3-4次/周。胰岛素治疗的时机：运动治疗3-5天后仍超过血糖控制目标，需及时启动胰岛素治疗。根据血糖监测结果选择个性化的胰岛素治疗方案。强调孕妇自我血糖监测的重要性。
马良坤教授（医院）
中国母婴健康协作网工作介绍
中国母婴健康协作网由医院、北京协和医学基金会牵头，医院马良坤教授作为项目负责人，详细介绍了中国母婴健康协作网的健康服务、医联服务、科研服务、前沿医技、名医带教等功能。健康服务：患者管理，健康处方，提供生活方式养成平台，提供医患信息交流公共平台，提供妊娠全周期健康教育服务，全生命周期的智能陪伴以及各种周期的妊娠健康服务产品等。医联服务：助力*府项目落地，革新传统医疗服务体系。实现优质医疗卫生资源配置均衡化。建立医生合作网络使上下转诊、资源互通、学术交流更加规范快捷。科研服务：使医学数据可录入、可追述、可管理、可监管，根据医生需求定制化设计临床试验管理服务。前沿医技：以开阔的视野整合国际上先进的检测、医药等多方面先进的医疗技术，服务一线医生。名医带教：打造开放式教育平台，沟通临床经验，分享优势病例，提高医技水平。
随后，举行了中国母婴健康协作网江苏省分中心启动仪式和授牌，医院作为江苏省分中心的牵头单位接受授牌，江苏省15家医院作为成员单位接受授牌。
卢守莲教授（江苏省妇幼保健院（医院妇幼分院））
染色体拷贝数变异（CNV）检测的临床应用
染色体拷贝数变异（CNV）是一种大小不等DNA片段的变异，由于染色体部分重复或者缺失引起的一类综合征被称为基因组病，CNV片段大小通常在1Kb-5Mb之间。CNV检测的临床应用：1.婚前孕前：备孕夫妇携带情况，指导妊娠方式。2.产前诊断：是一线产前诊断技术。3.妊娠终止遗传学原因排查：指导下次妊娠。4.辅助生殖：男女不孕的染色体原因排查。5.染色体病及基因组病疑似患者的诊断。产前检测CNV的适应症：1.常规胎儿细胞染色体分析发现了marker，无法判断来源，或是发现了不平衡易位无法判断衍生染色体来源。2.胎儿染色体检查正常，但超声发现多发畸形。3.怀疑胎儿有染色体微缺失微重复。4.怀疑胎儿染色体异常但无条件进行染色体分析。5.NIPT怀疑胎儿染色体存在10Mb的异常。6.其他。CNV检测结果有良性CNV、致病性CNV、临床意义不明的CNV，需针对不同的结果进行后续遗传咨询及验证。
易*教授（江苏省妇幼保健院（医院妇幼分院））
胎儿外科疾病的评估
胎儿外科疾病是指胎儿患有身体解剖结构异常的各种疾病，俗称先天畸形。常见的疾病有脑积水、唇腭裂、颈部淋巴管瘤、甲状腺肿瘤、肺隔离症、食道狭窄和闭锁、纵隔肿瘤、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺囊性腺瘤、脐膨出、腹裂、肠闭锁、肠重复、迈克尔憩室、胎粪性腹膜炎、先天性巨结肠、肛门闭锁、胆总管囊肿、肾积水、肾囊肿、多指、并指、环状索带、肾上腺肿瘤、肾母细胞瘤、骶尾部畸胎瘤、联体儿。由专业的小儿外科医师对胎儿外科疾病进行评估，可以填补孕妇和产科医生的外科知识的空白，为胎儿的去留和下一步的治疗指明了方向，避免了不必要的引产，真正达到了控制出生缺陷和优生优育。
李洁教授（医院）
NIPT应用进展
胎儿染色体异常产前筛查进入NIPT时代已10多年，随着临床需求不断增加，NIPT-Plus时代到来。随着NIPT-Plus的应用，染色体异常与异常表型、微缺失微重复、拷贝数变异、单基因病的检出率均可显著提高。NIPT-Plus受到各国指南和国际协会的认可，可检测范围不断扩展，但扩展性NIPT的临床效用有待于进一步提高。中国的研究显示，NIPT-Plus对于Digeorge综合征阳性检测值较高，对于其他微重复微缺失综合征预测具有中等预测价值，可作为一线筛查手段以提高具有临床意义的胎儿染色体异常检出率。
韩国荣教授（医院）
妊娠肝病的生育健康从生命起点开始
来自医院的知名肝病专家韩国荣教授讲授了妊娠期各种肝病的生育咨询，包括：妊娠剧吐、妊娠期肝内胆汁淤积症、先兆子痫、HELLP综合征、急性妊娠期脂肪肝、原发性肝病妊娠、病*性肝炎、自身免疫性肝病、药物性肝损害、遗传代谢性肝病、酒精性肝病、肝硬化、原发性或转移性肝癌、布-查综合征、肝移植术后。妊娠期肝病是孕妇多发病，轻者仅表现为一过性转氨酶升高，重者导致母胎死亡。妊娠期特有肝病和非妊娠期特发性肝病病情差异巨大，结局不同，处理方法差异大。各学科合作，发挥各自优势，可大大提高重症妊娠期肝病的救治成功率。
王珏教授（江苏省妇幼保健院（医院妇幼分院））
出生缺陷咨询
出生缺陷咨询是出生缺陷防治策略中贯穿三级预防始终的重要内容，王珏教授介绍了出生缺陷咨询的基本定义、基本原则、基本要求、规范流程、常用工具、相关制度与资源。基本定义：围绕孕前、孕期及产后，对出生缺陷及三级干预等所面临的问题进行的一系列咨询活动。基本原则：知情同意原则、保护隐私原则、非指导性咨询原则、情感支持原则。基本要求：咨询人员要求、出生缺陷咨询能力要求、咨询门诊设置要求、医疗机构要求。规范流程：挂号就诊、信息采集、初步建立诊断、证实诊断、风险评估、建议与指导、随访。常用工具：经典的多学科教材和专著、互联网资源（国内外相关的数据库）、出生缺陷咨询核心知识更新积累等。相关制度与资源：常规规章制度、病史档案及质控制度、多学科会诊制度、随访制度、信息记录制度。
范玲教授（首都医科医院）
急性胎儿窘迫的标准化急救流程
急性胎儿窘迫是指胎儿在子宫内因急性缺氧危及其健康和生命的综合症状，主要是母胎间血氧运输与交换障碍或脐带血液循环障碍，包括前置胎盘、胎盘早剥、脐带异常（扭转、脱垂等）、宫缩过强或不协调、各种原因的休克（子宫破裂、子痫、羊水栓塞等）。临床表现为胎心监护异常，包括胎心监护II、III类图形，这就要求医务人员早期识别监护图形，快速处理，改善预后，减少死亡。II类图形存在加速或轻中度的基线变异，可继续监护观察，加速缺失或基线变异很小或出现散发变异减速，需积极干预和密切监测。III图形处理原则：改变体位，吸氧，宫内复苏，查找原因，做好阴道助产、剖宫产、新生儿复苏的准备，20-30分钟娩出胎儿（源于临床经验）。宫内复苏方法：停用任何引起宫缩的药物，阴道检查了解有无脐带脱垂，改变体位，吸氧，扩容，评估是否宫缩过频，建议使用宫缩抑制剂，必要时羊膜腔灌注。需要立即结束分娩的情况：脐带脱垂、完全子宫破裂、重度胎盘早剥、子痫发作、羊水栓塞、前置血管等。最后范玲教授与大家分享了紧急剖宫产应急流程的宝贵经验。
宁魏青教授（江苏省妇幼保健院（医院妇幼分院））
江苏省出生缺陷监测概况
江苏省出生缺陷省级监测点为全省所有助产机构，国家级监测点为9个社区市，26医院；医院监测和人群监测。监测数据质量管理：每月表卡审核，每季度多源数据核对，每半年现场质控督导，每年数据分析报告。江苏省出生缺陷防治管理中心的职能主要包括：人员培训、业务指导、信息报送、项目管理。近几年全省活产数性对平稳，去年大幅度下降，今年仍为下降趋势，但二胎所占比例逐年升高。高龄产妇所分娩围产儿占比逐年增加。出生缺陷所致婴儿死亡是第一位死亡原因。围产儿出生缺陷第一顺位是先天性心脏病，且逐年升高；唇腭裂、肢体缩短、先天性脑积水发生率逐年降低，唐氏综合症的发生率逐渐升高。江苏省出生缺陷监测尚需建立更高效的跨地区、跨部门信息交换机制，通过培训进一步提升出生缺陷诊断和识别的能力。下一步工作重点：获得准确可靠的出生缺陷数据，掌握出生缺陷真实现状和变化趋势，及时发现影响出生缺陷的可疑因素，为*府卫生行*管理部门决策提供依据。
赵萌教授（江苏省妇幼保健院（医院妇幼分院））
磁共振对胎儿疾病诊断价值
产前诊断的五大技术包括遗传咨询、生化免疫、细胞遗传、分子遗传及医学影像，胎儿超声开始于20世纪60年代，胎儿核磁检查自20世纪90年代开始。结构异常是胎儿MRI检查适应症，包括脑室增宽、中线结构异常、后颅窝异常、大脑皮质异常、与家族风险相关的胎儿脑部畸形和各种体部异常。胎儿脑室扩张的诊断标准：轻度，10-12mm；中度，12-15mm；重度，15mm，并结合MRI资料深入讲解了MRI在诊断后颅窝发育异常（Dandy-Walker综合征、Dandy-Walker变异型、Blake囊肿、单纯的后颅窝池增宽、枕大池蛛网膜囊肿、露脑儿和无脑儿等）、胎儿脑损伤（胎儿缺血缺氧性脑改变、胎儿脑出血、胎儿宫内感染等）、体部先天性异常（肺囊性腺瘤样畸形、先天性淋巴管扩张症、多囊肾、肾积水、肾囊肿、肾重复、输尿管及尿道异常）中的作用及影像学特点。
李瑞满教授（医院）
先天性马蹄内翻足诊治
先天性马蹄内翻足是一种较复杂的骨骼肌肉系统畸形，临床表现多样，主要有马蹄畸形、后足内翻、前足内收、高弓畸形等。病因不清，主要与遗传因素、骨骼异常、血管异常、足部软组织挛缩、神经肌肉异常以及宫内发育阻滞等学说。产前超声是最重要的诊断方法：足底冠状切面与小腿的胫腓骨长轴切面呈现在一个平面上，呈“镰刀状”，并多次检查姿势不变，三维超声更有利于诊断。超声是最可靠的产前诊断方法，一般在孕18-28周超声检查较准确。复杂性马蹄内翻足需要进行侵入性产前诊断，简单型是否需要羊水穿刺尚有争议。尽早和持续性保守治疗是先天性马蹄内翻足的治疗关键，治疗方法首选手法矫正，其次为支具矫正和手术治疗。手法矫正的步骤：1.用拇指和其余手指分别握着足的两面，把脚放在中间位置并与小腿一条直线上，握着数10秒，重复三次。2.保持脚和小腿一条直线上，把脚平着向上移动，握着脚数10秒，重复三次。3.挠挠脚的外侧缘，有利于脚向外旋转。一般应用该手法2月可以矫正，如果没有矫正需要到儿外科就诊。Ponseti法是全世界广泛应用的经典保守治疗方法，即手法矫正+石膏固定+经皮跟腱切断+足外展支具。手术治疗适用于3岁以上的患儿。
孙云教授（南京市妇幼保健院）
串联质谱技术的临床应用和报告解读
新生儿遗传代谢病的筛查现多应用串联质谱技术。串联质谱技术筛查对象：出生48-72小时后接受新生儿疾病筛查的新生儿（筛查人群）、出血类似遗传代谢病症状，怀疑有遗传代谢病的的儿童（高危人群）。筛查步骤：1.标本采集：新生儿出生48小时，干血滤纸片。2.标本制备：衍生化法/非衍生化法。3.串联质谱分析。4.实验室质控：室内指控、室间质评。5.解读结果，出具报告。筛查病种：氨基酸代谢病、脂肪酸氧化代谢病、有机酸代谢病等。串联质谱分析报告的解读要依据生化指标（主要指标+判读辅助指标），以及血中游离肉碱、酰基肉碱、氨基酸的改变，结合表型，进行判读和诊断。最后，孙云教授用4个典型的串联质谱报告解读，展示了串联质谱技术在临床中的应用价值。
*欢教授（江苏省妇幼保健院（医院妇幼分院））
高通量测序技术在在遗传病筛查和诊断中的应用
高通量测序技术在临床中的应用范围：无创产检检测、染色体畸变检测、单基因遗传病检测、胚胎植入前遗传学筛查、全外显子检测、遗传性肿瘤突变检测、肿瘤组织体细胞突变检测、液态活检等。NIPT适用人群：1.血清学筛查风险值介于高风险与1:之间的孕妇。2.有介入性产前诊断禁忌症者。3.孕20+6周以上，错过血清学最佳筛查时间者。慎用人群：1.早中孕期产前筛查高风险者。2.预产期年龄≥35岁。3.重度肥胖。4.体外受精-胚胎移植受孕的。5.双胎、多胎妊娠。6.医生认为可能影响结果准确性的其他情形。不适用人群：1.孕周12周。2.有染色体异常胎儿分娩史或夫妇一方有明确染色体异常。3.一年内输血、移植手术或免疫治疗的。4.超声提示胎儿结构异常需进行产前诊断的。5.各种基因遗传病高风险者。6.医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。
至此，第九届金陵胎儿医学高层论坛暨出生缺陷综合防治技术培训班全部议程圆满结束，大会圆满闭幕。
闭
幕
式
大会主席、国家卫健委出生缺陷防治培训专家、南京医科大学妇产科学孙丽洲教授致闭幕辞：在金秋硕果丰收时节，在玄武湖畔，我们第九届金陵胎儿医学高层论坛暨出生缺陷综合防治技术培训班顺利召开。本次大会有近名学员参加，特邀专家30多名，有各个协作单位和20多位工作人员参与筹备及会务工作。在整个会期中，学员们的学习热情让人敬佩，专家精彩纷呈的学术讲座给大家带来了新知识、新技术和新视角，我谨代表大会的组织者对所有学员和专家表示诚挚的感谢，谢谢你们！我宣布第九届金陵胎儿医学高层论坛暨出生缺陷综合防治技术培训班圆满闭幕，祝各位归途顺利！让我们来年再会！
主
持
风
采
会
议
花
絮
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