?一位19岁男性，有动脉导管未闭结扎病史，接受常规健康检查，可听到腹部和股骨杂音。
?超声心动图显示主动脉根部轻度扩张，直径3.7-4.0cm，体部MRA显示左髂总动脉狭窄。头部和颈部的MRA显示双侧颈内动脉岩部和海绵体部分扩张，床突和床上段突然变细，大脑后动脉、中动脉和前动脉异常伸直(图1)。一年后进行的随访MRI显示，白质中有几个散在的T2延长病灶，这是小血管缺血性损伤中ACTA2基因突变患者常见的影像特征(图2)。
?与ACTA2ArgHis突变相关的脑动脉病变是非动脉粥样硬化性脑动脉病变的典型例子，其中一些是孟德尔病。?与Moyamoya病相比，携带ACTA2突变的患者具有独特的临床(多系统平滑肌受累)和血管造影特征-特别是扩张和狭窄合并，动脉病程笔直，缺乏基底侧支，以及更广泛的脑血管受累。?这些影像特征提示该诊断，并对患者(与动脉内固定相关的风险增加)和其他家庭成员的管理具有重要意义，但它也提供了重要的机械性见解，可能更具概括性。以前，除1例胼胝体畸形患者外，与ACTA2突变相关的影像学表型仅限于脑血管异常和相关的白质脑病。
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