孕妇，35岁，G4P2，其前一个孩子因非免疫性积水而死胎。20周以前超声检查显示胎儿未见异常。随后在第23周进行的超声检查显示出细微但确定的血管内钙化，特别是在腹主动脉。
到28周时，胎儿胸部和腹部大动脉(包括主动脉，动脉和肺动脉)的钙化严重。在第28周和第32周进行的超声检查显示，主动脉和动脉壁以及冠状动脉壁完全呈线性钙化。32周后，胎儿出现积液和心包积液非常大，并伴有心力衰竭的迹象。胎儿在第36周分娩，并在生命的最初24小时内死于严重的心力衰竭。经家人同意婴儿尸检确诊为特发性婴儿动脉钙化。
第28周时胎儿躯干横切面显示腹主动脉钙化伴声影。
第28周时胎儿躯干纵切显示腹主动脉钙化。
第32周时胎儿躯干纵切显示腹主动脉严重钙化并向下延续左右髂动脉。
32周时胎儿髂动脉明显钙化。
32周时胎儿腹主动脉横切面
胎儿心包腔内大量积液
上纵膈显示胎儿胸主动脉及肺动脉严重钙化
特发性婴儿动脉钙化是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，病因尚不清楚，它的特征是广泛分布的动脉钙化。主要病理是羟基磷灰石晶体在大中动脉的弹性层沉积，弹性纤维断裂，内膜广泛纤维增生，而血清中钙、磷酸盐以及维生素D水平均正常。主要临床表现为心力衰竭、高血压和呼吸衰竭。特发性婴儿动脉钙化病情进展迅速，约85％的患儿在出生6个月内死亡。这种疾病的发病率男女大致相等。大多数特发性婴儿动脉钙化病例是在尸检或婴儿头几个月时确诊的。
产前超声检查，在早孕期可无明显异常超声表现，部分病例表现为不明原因胎儿水肿。中孕期超声可出现中-大动脉广泛钙化，心脏增大、心肌肥厚和心功能减低。晚孕期可出现心包积液、羊水增多、大血管回声增强、心室扩张及胎儿水肿等表现。伴发水肿的胎儿宫内死亡率较高。多不合并心外异常。由于血管钙化要到妊娠晚期或产后才可见，因此特发性婴儿动脉钙化很难在产前确诊。
对于有心力衰竭和心肌缺血迹象的婴儿，应怀疑其诊断为特发性婴儿动脉钙化。该病的病理特征包括心脏肥大和冠状动脉弯曲，壁厚，管腔狭窄导致心肌梗塞。在显微镜下，沿动脉内部弹性膜的钙沉积以及内膜纤维增厚导致血管闭塞。最常受累的动脉包括冠状动脉和其他中等大小的血管。
特发性婴儿动脉钙化需与威廉姆斯综合征（WBS）及母体抗SSA/SSB抗体阳性导致的心脏钙化和纤维化进行鉴别。可结合胎儿心脏超声特点、遗传学检测和母体抗核抗体谱检测等进行鉴别诊断。
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇