文章来源：中国临床医学影像杂志，，32（7）：-
作者：赵永存，高秀琴，郭丽，程志荣，张桂霞
病例孕妇，30岁，孕2产0，既往无不良生育史和家族史，孕23周+来我院行中孕期胎儿产前系统筛查，检查设备GEVoluson-E6。检查所见：胎儿BPD：58.9mm，HC：.4mm，AC：.9mm，FL：38.5mm，肱骨37.6mm，羊水最大深度54.0mm，胎心率次/分，脐动脉血流频谱：S/D：2.41，RI：0.59，PI：0.89。胎儿颅骨光环完整，颅内结构未见异常，脊柱排列整齐连续；胎儿上唇未见连续性中断，眼、鼻可见；胎儿心脏：四腔心切面可显示，左、右房室大小基本对称，二、三尖瓣显示清楚，启闭运动可见，室间隔膜周部可见回声失落，测得缺口约3.5mm，CDFI示：室间隔膜周部可见过隔血流束，束宽4.0mm；左室流出道切面显示：升主动脉内径增宽约5.5mm，骑跨于室间隔之上，骑跨率42%（图1），CDFI示：心室收缩期可见左、右心室血流均注入增宽的主动脉内；右室流出道切面显示，肺动脉狭窄，内径约2.5mm，左、右肺动脉显示狭小（图1b）；升主动脉冠状切面显示：升主动脉远端呈分叉状，发出左、右主动脉弓（图2）；三血管气管切面显示：两主动脉弓环绕气管及食管形成“0”型血管环，CDFI示：左、右主动脉弓环绕气管、食管与左侧动脉导管共同形成“6”字形花彩血管环（图3）；降主动脉冠状切面显示：左、右主动脉弓汇入降主动脉（图4）。腹部：腹壁完整，胃泡、肝脏、胆囊、膀胱未见异常，左肾显示清楚，右肾未显示，CDFI仅显示左侧肾脏血流，右侧肾血流未显示（图5）。四肢：双侧上肢及其内的肱骨、尺骨、桡骨、双手可显示，胎儿双侧髂骨可显示，左侧下肢及其内的股骨、胫骨、腓骨、左足可显示，反复多切面扫查，右下肢未显示，右臀部呈圆钝状盲端，似见一蚕豆大小乳头状赘生物（图6）。超声提示：①宫内妊娠，头位，单活胎，胎儿相当于23周+；②胎盘功能0级；③胎儿复杂先心病——法洛四联症并双主动脉弓（Doubleaorlicarch，DAA）；④右肾缺如可能；⑤胎儿右下肢未显示——考虑右下肢缺如。医院产前诊断中心确诊与我院检查结果完全一致，1周后引产，娩出一死婴，邀请医学院解剖实验室老师尸检及大体解剖显示，主动脉增宽骑跨，室间隔缺损，肺动脉狭窄，双主动脉弓，右肾缺如，右下肢缺如，右臀部可见大小约10mm×9mm×8mm的乳头状肉赘，单纯性腭裂，除腭裂未能检出，其他均符合超声诊断。X线检查：除右下肢缺如外其他四肢骨骼均未见异常（图7）。
图1左心室流出道切面显示：室间隔缺损，升主动脉增宽，骑跨于室间隔上（图1a）。右心室流出道切面显示：肺动脉狭窄，左、右肺动脉显示较窄（图1b）。RV：右心室，LV：左心室，VSD：室间隔缺损，AO：主动脉。MPA：肺动脉，LPA：左肺动脉，RPA：右肺动脉。图2主动脉冠状切面显示：升主动脉远端发出左、右主动脉弓。AAO：升主动脉，MPA：肺动脉，SVC：上腔静脉，L-ARCH：左侧主动脉弓，R-ARCH：右侧主动脉弓。图3三血管气管切面及彩色多普勒血流显示：左、右主动脉弓环绕气管与位于左侧的动脉导管弓形成“6”字形花彩血管环结构。SP：脊柱，MPA：肺动脉，DA：动脉导管。图4降主动脉冠状切面显示：左、右主动脉弓汇入降主动脉。DAO：降主动脉。图5双肾冠状切面彩色多普勒血流显像：左肾动脉显示清楚，右肾动脉未显示。横切面显示：左肾可见，右肾未显示。？：缺如的右肾，LK：左肾。图6胎儿臀部冠状切面显示：左下肢显示，右下肢未显示，呈盲端，仅见蚕豆大小赘生物。L-leg：左侧下肢，R-？？？：右侧下肢未显示。图7引产后X线检查所见，右下肢缺如，其他骨骼未见异常。
讨论胎儿复杂先天性心脏病合并多系统畸形并不少见，但是，法洛四联症合并DAA、泌尿系统异常、肌肉骨骼系统异常、颜面部畸形的多系统复合畸形实为罕见。法洛四联症属于动脉圆锥干畸形，在紫绀型先心病中占首位，主要超声表现为：主动脉骑跨，室间隔缺损，肺动脉狭窄，右心室壁肥厚，因胎儿血流循环和血流动力学的特殊性，右心室壁改变并不明显。法洛四联症主要通过四腔心切面，左室流出道切面，右室流出道切面，三血管切面进行产前超声诊断，需要注意的是，在法洛四联症胎儿的常规检查中，四腔心切面往往显示心脏结构正常，而忽略了其他切面的观察，造成漏诊的现象时有发生。
DAA是胎儿先天性心脏病血管环畸形的一种常见类型，是先天性主动脉弓及其分支血管发育异常，年由Wolman等首次报道DAA压迫气管食管综合征，年Gross首次应用血管环名称[1]，并成功实施手术治疗DAA，其患者呼吸困难，吞咽困难，声音嘶哑等症状得到缓解。DAA临床中较为罕见，发生率占所有先天性心脏病的0.3%~0.6%[2-3]。临床中分为右弓优势型，左弓优势型和对称型，其中左弓优势型罕见，本病例即属于罕见的左弓优势型DAA血管环畸形。其主要临床特征是升主动脉在气管前方发出左右两支主动脉弓包绕气管、食管、迷走神经及喉返神经等，然后两主动脉弓在气管、食管后方汇合注入降主动脉，形成完整封闭的血管环结构，从而产生压迫症状，使患者出现气喘，呼吸、吞咽困难，声音嘶哑等临床症状。DAA很少单独发生，多合并其他心内外畸形，如室间隔缺损，房间隔缺损，法洛四联症，唇腭裂，马蹄内翻足等。主要超声表现为：三血管切面显示肺动脉、主动脉、上腔静脉自左向右的排列关系正常，其大小取决于是否合并心内畸形及合并心内畸形的严重程度。三血管气管切面二维及彩色多普勒显示升主动脉发出左侧和右侧两支主动脉弓，两者环绕气管和食管形成封闭的“0”型血管环[4-5]，动脉导管大多位于左弓的左侧，与血管环形成“6”字形或“9”字形结构，超声检查中，如果三血管气管切面看到封闭的“0”型血管环结构，应首先想到DAA的诊断；在气管冠状切面上可见左、右主动脉弓分别位于气管的左、右侧，自前向后绕过气管、食管，在气管、食管后方汇入降主动脉；主动脉弓长轴切面显示：左颈总动脉、左锁骨下动脉和右颈总动脉、右锁骨下动脉分别发自左侧主动脉弓和右侧主动脉弓。
肾缺如临床中较为常见，以单侧肾缺如多见，其在活产儿中发生率约为1/[6]，单侧肾缺如单独存在时，可不影响其他系统器官的发育，如不合并其他畸形和染色体异常，胎儿可正常生存，预后较好。双侧肾缺如是致死性畸形，出生后不能存活。随着现代高分辨率实时超声仪的应用，肾缺如产前超声诊断不难，需要注意的是，产前超声检查中胎儿腰部一侧或两侧未显示肾脏声像时，不能盲目下肾缺如的诊断，应考虑有无异位肾，严重肾发育不良，检查切面和技术的问题等情况，采取二维结合彩色多普勒血流显像可以明确诊断。
胎儿肌肉骨骼系统畸形在临床中并不少见，发生率约为1/。其临床分类较多，受累部位较多，病因病机复杂，常为多系统、多部位、多发性复合畸形，不合并其他器官、系统的单一肢体缺如畸形较少见。本病例即属于复杂先心病并发肌肉骨骼系统、泌尿系统、颜面部异常的多系统复合畸形。先天性肢体缺陷分为横形肢体缺陷和纵行肢体缺陷两大类，横形肢体缺陷又称为先天性截肢，其分为完全截肢和不完全截肢两大类，本病例属横形肢体缺陷中的完全截肢的类型。产前超声检查对微小肌肉骨骼系统畸形容易漏诊，而对胎儿严重截肢畸形只要按照超声检查规范，掌握基本检查方法，遵照一定检查顺序，采用节段性连续追踪扫查法产前多可明确诊断。从临床实践中得出，中孕期16~25周羊水量丰富，宫内胎儿活动性好，是四肢肌肉骨骼系统畸形的最佳诊断时机，对早、中孕期可疑肢体畸形尽早作出明确诊断，为孕妇及家属选择妊娠结局提供可靠依据。
唇裂畸形较为常见，也容易诊断，产前超声检查一般可以清晰显示唇部结构的连续性。而单纯性腭裂在临床中很难诊断，目前国内外学者采用经梨状孔斜冠状切面结合上牙槽凸结构完整性的观察来诊断单纯性腭裂，取得了满意的效果。此病例单纯腭裂的漏诊主要原因是单纯腭裂未纳入产前系统筛查的检查范围，所以忽略了对软硬腭的检查，造成了产前漏诊。
预后：多系统复合畸形大多预后较差，其严重程度取决于发生畸形的系统和畸形的类型，并结合染色体检查结果选择妊娠结局。该病例的产前超声检查经历了对胎儿复杂先心病的艰难诊断与理性认知，经历了肾缺如和下肢缺如的高度怀疑与确定诊断，纵观此病例的正确诊断，告诫我们胎儿畸形的发生复杂多变，我们在做好一个系统的检查后，应该细致的对其他系统进行全面认真的检查，才能减少误诊漏诊，提高超声检查质量，杜绝医疗纠纷。
[参考文献]
[1]LiS,LuoG,NorwitzER,etal.Prenataldiagnosisofcongenitalvascularringsandslings:sonographicfeaturesandperinatalout