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疾病概述
影像学评估
疾病概述
纤维肌发育不良（Fibromusculardysplasia，FMD）是一组原发性、非动脉粥样硬化、非炎性的动脉疾病。受累动脉管壁呈节段性平滑肌细胞破坏、胶原堆积，导致中小血管狭窄、夹层或动脉瘤，临床表现为相应的动脉综合征。
一、流行病学
年Leadbetter和Burkland首次报道了1例肾动脉FMD，长期以来FMD一直被认为是一种少见病（0.02–0.08%）；但随着诊断水平提高，FMD实则并不罕见。在瑞典Karolinska医院，-年间的例脑血管造影确诊了37例FMD（0.9%）。文献综述的数据显示，颈部动脉FMD发病率为0.3-3.2%，略低于肾动脉FMD（2-6.6%）。-年间，笔者所在神经科例全脑血管造影患者的FMD发生率是1.4%。FMD绝大多数（90%）发生于青年或中年女性；发病于男性（8.5%）的病程进展较快，多表现为动脉瘤或夹层。
二、病理
FMD最常累及肾动脉（约58-70%），其次是颈部脑动脉（25-30%），颅内动脉较少累及（8.3%）；也有部分FMD累及肠系膜动脉、髂动脉、肱动脉等。在脑血管，颈动脉多于椎动脉，双侧受累高于单侧。分为两种组织形态学类型：多灶型和局灶型。多灶型更常见，管腔表现为典型的“串珠样”改变；局灶型表现为狭窄、动脉瘤或夹层等。FMD可仅累及单支动脉，也可同时累及两条或以上的动脉（约30%）。动脉瘤常见于：颅外颈动脉、颅内动脉、肾动脉；夹层常见于：颅外颈动脉、椎动脉、肾动脉、冠状动脉。而原发的颅内FMD则非常少见，更多是颅外病变的延伸。
FMD主要影响动脉壁的中膜，内膜通常不受影响，以累及中小动脉为主。组织学特征为平滑肌细胞解体后的纤维增生，有三种组织类型（表1）：
三、发病机制
目前认为FMD与基因、内分泌、环境因素有关。遗传因素如何参与FMD的发病尚不清楚，但FMD与一些遗传结缔组织病的共病个案报告，比如Loeys-Dietz综合征、Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征等，提示或有多基因参与。一些关于FMD发生在单卵双生、同胞兄弟姐妹的个案报告也提示与遗传有关。11%的FMD病人有家族史，但没有垂直遗传案例；年的研究发现，FMD风险突变位点位于磷酸酶和肌动蛋白调节子1基因的内含子（PHACTR1），该基因参与血管发生与细胞迁移，且被认为是冠脉疾病、偏头痛以及颈动脉夹层的易感性基因。
四、临床表现
FMD因受累血管和病理类型的差别可表现为不同的动脉综合征。FMD可以保持临床静默状态，更多的患者是因高血压或卒中而被诊断。脑动脉FMD患者临床表现有：偏头痛、耳鸣、脑卒中、TIA、颈部动脉夹层等。约19-46%的FMD表现为卒中或TIA，其机制与血流动力学或管腔内血栓形成有关。
五、诊断评估
经皮穿刺脑血管造影是诊断FMD的影像学金标准，典型性管腔表现为：串珠样、平滑管状狭窄和憩室型。实验室检查主要是为筛查可能存在的结缔组织疾病和血管炎，检验项目包括：血沉、抗核抗体等。结合临床特征和影像学表现与动脉粥样硬化和血管炎鉴别。
六、治疗
由于病因未明，无法进行对因治疗。目前的治疗方法有：内科保守治疗（抗血小板聚集）、手术（血管搭桥）或血管内介入治疗（血管成形）。
影像学评估
脑动脉FMD主要累及颈椎C1-2水平的颈内动脉和椎动脉。颈内动脉占95%，60-85%为双侧。单纯椎动脉FMD少见，多与颈动脉FMD共存。
鉴于FMD可累及多器官的动脉，且动脉瘤或夹层高发，建议进行从头到骨盆进行一站式血管评估；DSA是影像学诊断的金标准，但是无创性的CTA或MRA更广泛应用于筛查与随访。另外，笔者的实践发现，管壁高分辨MRI技术诊断脑动脉FMD具有潜在价值，可反映管腔和管壁两方面的异常（详见下文图像）。
欧洲FMD共识建议：
①对50岁的女性高血压进行FMD筛查；
②对于有搏动性耳鸣、颈部动脉或颅内动脉夹层、颅内动脉瘤、SAH、脑缺血事件进行头-颈部的血管影像学筛查；
③CTA或MRA是首选；④发现头-颈部FMD时，则需进一步筛查肾动脉FMD。
脑动脉FMD的管腔影像学表现主要包括以下：
①串珠样管腔改变
“串珠样”管腔改变是FMD最常见的血管影像学表现（80%），呈节段性的管腔狭窄和扩张相间（图1-5）；组织学上和中膜型FMD相对应。管腔扩张部分管径通常大于近侧或远侧正常动脉管径。高分辨MRI表现为病变节段黑血所显示的管腔轮廓凹凸不平（图4）。DSA检测串珠样管腔表现的能力优于CTA或MRA；受空间分辨率和对比度的限制，不显著的FMD串珠样改变在CTA或MRA上呈现为管腔粗细不均和轮廓不规则（图3和4）。
脑动脉FMD常是在评估其他脑血管疾病时被发现，如脑卒中等。脑动脉FMD患者常合并其他脑血管异常，如血管延长迂曲（图2）、颅外（图3）或颅内（图4）夹层、动脉瘤、粥样硬化（图5）。
图1典型椎动脉纤维肌发育不良
男，52岁。颈部增强MRA（图A）显示左侧椎动脉V2远侧和V3段管腔不规则（空白箭），此段管腔在DSA（图B和C）上呈典型串珠样改变（空黑箭）。
图2双侧椎动脉延长迂曲合并一侧椎动脉纤维肌发育不良
女，28岁。DSA显示双侧椎动脉延长迂曲，左侧椎动脉局部串珠样改变（图B，黑箭）。
图3颈动脉夹层合并多发颅外脑动脉纤维肌发育不良
女，60岁。DWI（图A）：右侧内部分水岭梗死；颅脑TOF-MRA（图B）：右侧颈内动脉颅内段未显影；颈部增强MRA（图C-E）：右侧颅外段颈内动脉长段狭窄（空白箭），左侧颈内动脉颅外段和双侧椎动脉V3段轮廓不规则（白箭）。颈部高分辨MRI（图F：T1WI，图G：T2WI）：右侧颈内动脉起始部典型壁内血肿高信号（白箭头），局部管腔严重狭窄。DSA：左侧颈内动脉颅外段中部串珠样改变（图H，空白箭），右侧（图I）和左侧（图J）椎动脉V3段呈局限性狭窄（黑箭）。
图4颅内夹层合并双侧颅外颈动脉纤维肌发育不良
女，39岁。DWI（图A）：左侧脑桥梗死；颈部增强MRA（图B）：基底动脉未见显影，双侧颅外颈内动脉粗细不均和轮廓不规则。DSA（图C-F）：右侧椎动脉颅内段闭塞（黑箭），双侧颈内动脉颅外段局部呈串珠样改变（空黑箭），左侧椎动脉V1-2长段不规则狭窄（白箭，提示夹层病变）。后循环管壁高分辨MRI之T1WI横断扫描于基底动脉（图G）和右侧颅内椎动脉（图H）检测到典型壁内血肿高信号（白箭）。增强T1-SPACE矢状位重建图像（图I和J）：左侧颅外颈内动脉中部管腔轮廓凹凸不平（空白箭）。
图5纤维肌发育不良合并颅内动脉瘤和粥样硬化闭塞病变
女，46岁。DWI（图A）：右侧额顶叶梗死；颅脑TOF-MRA（图B）：右侧大脑中动脉主干远端闭塞，左侧大脑中动脉主干远端动脉瘤。DSA：左侧大脑中动脉动脉瘤（图C，空白箭），右侧枕动脉局部管腔扩张（图D，黑箭），双侧椎动脉纤维肌发育不良（图E：右，图F：左）。管壁高分辨MRI之T2WI（图G）于右侧大脑中动脉闭塞部位检测典型斑块征象（白箭）。
②节段性狭窄
此型非常少见，血管影像学上表现为很短促的向心性狭窄，或较长的管状狭窄。
③“蹼”样（web-like）充盈缺损
颈动脉噗（carotidweb）是位于颈内动脉起始部的，突入管腔内的薄层组织，被认为是FMD的一种少见形式，组织学上考虑是和内膜型FMD相关联。血管影像学的典型表现是颈内动脉起始部后壁突入管腔的薄层样充盈缺损（图6和7）；CTA或MRA矢状位重建图像表现为起自颈动脉窦部后壁的线样充盈缺损，和管壁呈近乎直角关系（图7）。颈动脉噗易被误诊为粥样硬化。近期研究发现，颈动脉噗和隐源性卒中关系密切，可能是隐源性卒中的重要危险因素。另外，管壁高分辨MRI技术可直接显示突入管腔内的膜状组织，其和夹层鉴别的要点是：膜状组织和管壁呈近乎直角的关系，无合并其他夹层征象，以及颈动脉窦部不是夹层好发部位（图7）。
图6颈动脉噗DSA表现
女，41岁。DWI（图A）：左侧大脑中动脉区大面积梗死；颅脑TOF-MRA（图B）：左侧大脑中动脉主干闭塞；左侧颈动脉二维（图C）和三维（图D）DSA：左侧颈动脉窦部后侧切迹样充盈缺损。
图7颈动脉噗的MRA和管壁高分辨MRI表现
男，78岁。颈部CTA（图A）、TOF-MRA（图B和C）和DSA（图D）图像于颈动脉窦部后侧检测到一突入腔内的膜状缺损（白箭）。T1-SPACE平扫（图E）和增强（图F）的矢状位重建图像于颈动脉窦部检测到一突入腔内的等信号膜状物，并呈显著强化（白箭）。
④憩室型
此类型也是少见，为动脉管壁一侧受累，呈憩室样管腔凸起（图8），可逐步进展为囊状动脉瘤。
图8憩室型椎动脉纤维肌发育不良
女，59岁。颈部增强MRA之VRT重建显示双侧椎动脉延长迂曲，以左侧椎动脉最为显著（图B）；并见双侧椎动脉多处憩室样管腔凸起（图B，白箭）。
颅内动脉FMD罕见，仅有少数个案报道，极少为病理所证实。与颅外动脉相似，颅内FMD也是主要表现为串珠样管腔改变（图9），可合并动脉瘤、夹层等。
图9颅内动脉纤维肌发育不良
男，17岁。DWI（图A）：左侧基底节和颞叶梗死。DSA（图B和C）：左侧颈内动脉硬膜内段管腔呈串珠样改变（黑箭）。
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