一位36岁女性，患有Loeys-Dietz综合征，表现为左眼下垂、瞳孔不齐和肩痛。诊断为左侧霍纳综合征（图1）。
病人有一个已知的左锁骨下动脉瘤经皮支架置入术。CT血管造影显示一个巨大的左锁骨下动脉瘤囊，与I型内漏相一致（图2）。
颈总动脉-腋窝动脉搭桥术后，除了胸主动脉腔内修复术外，霍纳综合征和肩痛也有所改善。
图1：左霍纳综合征
神经检查显示（A）轻度左眼上睑下垂和（B）左眼缩小。
图2：CT血管造影显示左锁骨下动脉瘤
（A）CT血管造影（CTA）轴位图像显示支架周围有一个巨大的锁骨下动脉瘤囊，位于左肺心尖5.6×4.3cm，呈I型内漏（红色虚线）。（B）左锁骨下动脉瘤内漏（红色虚线）在锁骨下支架周围的矢状位CTA图像（红色箭头）。左锁骨下动脉瘤压迫交感神经链的冠状位CTA图像。（C.b）另一个冠状图像显示升主动脉支架（绿色箭头）、锁骨下动脉支架（红色箭头）和内漏（红色虚线）。
Loeys-Dietz综合征是一种结缔组织疾病，可伴有动脉瘤。锁骨下动脉瘤可能是霍纳综合征的一个罕见原因，因为二级节前交感神经纤维通过肺和锁骨下动脉的顶端。
文献出处：SungMinCho,RodicaDiLorenzo,JasonMathew,等.TeachingNeuroImages:RarecauseofHornersyndromeinLoeys-Dietzsyndrome[J].neurology,,89(14):e.
延伸阅读
从2例Loeys-Dietz综合征确诊病例看遗传性大血管病
遗传性大血管病是引起主动脉夹层甚至破裂致死的重要原因,一直是基础研究和临床治疗的重点。由于马方综合征(MFS,OMIMID#)在此类疾病中研究最早也最为深入,临床上以往常用“马方样综合征”或“马方相关性综合征”等指代具有此类临床特征的遗传综合征。然而,随着基础和临床研究的不断深入,学者们发现具有相似临床特征的遗传性大血管病其分子遗传学基础和临床预后个体差异极大,简单地用“马方”来涵盖此类疾病已无法满足临床工作的需要。年,Loeys等[1]在对MFS进行深入研究的基础上首次对Loeys-Dietz综合征(LDS,OMIMID#)进行了系统描述:LDS是一种以血管、骨骼病变为特征的常染色体显性遗传结缔组织病。与传统意义上的MFS相比,LDS所致主动脉病变进展更快、非手术治疗预后更差,因此受到临床心血管外科界的普遍