导语：小儿锁骨颅骨发育不全综合征是一种会影响患者智力的疾病，也称为hulkerantt成骨不全症，schentheurer综合征等。其特点为膜内骨化性异常，以锁骨、头颅和骨盆畸形为主。多数的患者会出现侏儒症等。
01小儿锁骨颅骨发育不全综合征，会影响患者的智力吗？
1、会不会影响患者的智力？
若是患者出现停止发育，那么需要注意孩子的智力是不是正常。
2、病因
造成颅内和锁骨发育不良的原因尚未明确。多为先天性和常染色体显性遗传，亦有散发病例，一般不具有家族史。
3、患有小儿锁骨颅骨发育不全综合征，临床症状有锁骨发育不全，以及头部发育异常等
（1）头部较大
患者会出现大头、小脸和古怪表情等。有的患者会出现身体矮小，牙齿发育不良，颅骨缝闭合不良。但患者不是弱智。会出现胸锁发育极小，会有胸部狭窄，肩胛骨小，肩膀下垂，肩部活动较多，肩膀可明显向中线移动。
（2）锁骨发育不全
锁骨不同程度发育不良，导致肩部活动异常。锁骨压缩障碍可导致神经系统和心血管系统症状。胸骨和肩峰出现畸形、两个锁骨会明显缺失，此类患者较少。双侧有损伤时，可将肩置于胸前，使肩触到下巴。病侧的肩胛骨小，呈翅状。有时候会出现肱骨部分脱位。
（3）肌肉异常
如锁骨三角肌前纤维或斜方肌缺失。锁骨损伤引起的臂丛神经刺激可导致疼痛、麻木、脊髓空洞、皮肤和软组织钙化等。
（4）头部异常发育
婴儿和成人均可能出现头部发育异常，例如出现闭合不全，以及骨质疏松等。患者一般较矮，没有乳突腔或非常小。眼睛间的距离可能会很远。颅底骨化不全。一些孩子到成年时才会关闭前囟门。颅尖部病变，多数患者不能骨化。前额窦和副鼻窦较小或出现缺失，额窦偶尔特别大。部分患者完全缺少鼻骨，泪骨和颧骨。上颌骨发育不良，下颌正常，下颌连接处无融合。患者有头部短，眼距宽，腭弓高窄，下颌突出，畸形等症状。部分患者的恒牙牙体发育迟缓。
（5）骨化缓慢
第五掌骨和跖骨的近端和远端都有骺。第三掌骨过长，第二掌骨基段骺增大；有时候指骨短或者没有。
（6）其他的症状
畸形常伴单侧或双侧髋内翻及股骨短颈。胸腰神经弓之间没有连接。胸骨也因肋骨倾斜及胸骨柄缺损而畸形。有时候会伴有脊柱侧弯，颈椎横突增大，椎体滑脱。有24%的儿童发生腰椎滑脱症。两个侧面的骨盆骨化异常，耻骨联合增大，有时骶髂关节变宽。盆腔畸形不影响胎儿分娩。
02患有小儿锁骨颅骨发育不全综合征，患者的主要检查方法有些什么？
1、X线检查
闭合的锁骨肩峰末端消失；不完全消失主要在右侧。掌骨的其他症状是，双手或单手第二掌骨有一个骨骺，指骨和掌骨一般相等（正常指骨比掌骨长5-7cm），远端指骨不完全。其它骨质主要表现为骨中线缺损，如联合不全，椎弓缺损，永久性额缝或颅骨中线缺损，腭裂，下颌中线缺损等。股骨长骨有明显的股骨头缺损，耻骨可呈细线。下肢有髋内翻、膝关节内翻及短指骨。
2、脑电图检查方法
癫痫病人可出现异常的脑电波。
3、诊断方法
参考典型临床症状，以及X线检查结果诊断。
4、鉴别诊断
（1）佝偻病
软骨病表现主要有延迟闭合的囟门、锥体病变和骨盆畸形，有时与软骨病相似，但前者无锁骨发育障碍，抗软骨病治疗后可以迅速好转。
（2）软骨发育不全
这是一种全身对称的软骨发育障碍。骨长纵向变化较慢，横向变化正常。所以，管状骨粗短。儿童一般体弱多病，四肢比较短，但不累及膜性骨骼。
（3）克汀病
患者一般没有锁骨、坐骨、耻骨缺损，无迟发骨化中心。而且，这些儿童智力低下。
（4）成骨不全
膜内骨化作用不明显，有时可出现囟门、颅缝、缝间骨延迟闭合等，但主要表现为脆性骨折和过度骨痂形成，有时伴有不同程度的巩膜病变、听力障碍等。
（5）黏多糖病Ⅰ型
患者头部形状可能出现改变，但多数情况下，蝶鞍扩张而无明显的骨性侵蚀迹象；提示蝶鞍扩张主要是蝶骨畸形所致。患者会出现额头突出，眼睛分离，下颌骨发育不良，但角度增大。长茎的骺板较宽，肋骨呈带状，脊柱常向后突出。
03小儿锁骨颅骨发育不全综合征，在治疗的时候，很少会导致严重障碍
1、治疗方法
尽管畸形比较复杂，外形难看，但大多数儿童智力正常，不影响生活工作。他们极少导致严重的机能障碍，也不需要特殊治疗。手术切除锁骨残端可以减轻压迫，效果一般较好，但肢体畸形影响运动或偶有锁骨残端压迫臂动脉或臂丛除外。伴生髋内翻和发育性髋内翻的手术适应证与其手术适应证相同。复杂脊柱侧弯与特发性脊柱侧弯的治疗原则是相同的。
2、预后
此病虽然罕见，但是整体的预后较好。导致严重的残疾较为少见。
3、预防
此病的病因还不清楚，所以具体的预防方法也不明确。但是当患者出现发育障碍，尤其是幼儿出现发育停止的情况，医院检查。
结语：小儿锁骨颅骨发育不全综合征，不会影响患者的智力，若是出现儿童发育障碍，医院接受治疗。此病的发病机制还不是很清楚，患者的主要症状有锁骨发育不全，以及肌肉出现异常等。检查此病的方法有X线检查，以及脑电图检查等。此病需要和成骨不全，以及黏多糖病Ⅰ型等进行区分。