导语：尿黑酸氧化酶是一种中间代谢产物，由于尿黑酸氧化酶缺乏而导致苯丙氨酸、酪氨酸(尿黑酸)不能进一步氧化分解，一般会导致积聚在体内，色素沉着一般发生在软骨结缔组织处。
01褐*病，是一种常见的染色体遗传疾病，发病的机制还不是十分明确
1、发病原因
该疾病为少见的常染色体遗传病。常染色体变异究竟是什么还不清楚。
2、发病机制
苯丙氨酸和酪氨酸在代谢过程中会转化成乙酰乙酸，其中尿酸(HGA或2,5-二羟苯乙酸)是最后一个具有完全芳香环的化合物。酶，催化芳香环裂解，即尿黑素加氧酶，通常在肝脏和肾脏的可溶解部分出现。该酶在尿黑酸的分解上具有高度专一性，除肝、肾外，在其它组织中均不存在。这种酶的活性在患有这种疾病的病人的肝和肾中完全消失。所以尿黑酸不能分解成乙酰乙酸和富马酸，尿黑酸的处理需要其它代谢机制。肾脏对尿黑酸的吸收率非常高。肾小管内主动分泌尿黑酸。肾排泄尿液中的黑酸类物质后，逐渐氧化形成聚合物，引起尿液颜色变暗。
褪黑素在组织中的沉积机制目前还不十分清楚。尿液中的黑酸会沉积在皮肤和软骨上，这与身体的吸引力相结合。另外，尿黑酸解产物可不可逆地与结缔组织形成聚合物，引起色素沉着。染病后，组织结构变得脆弱，甚至会断裂，引起椎间盘和关节的退化。另外，尿黑酸对胶原合成有直接影响，抑制赖氨酸羟化酶。
02褐*病，病人在发病很久之后才会出现临床症状，大多病人在20岁左右出现症状
1、病人出现症状大多在20岁左右
酸性尿液病人的临床表现为*褐色，患者的病程一般较长，多数的患者年龄在20岁左右，患者的耳朵等部位会呈现褐色，在其他的部位也可能会出现黑色素沉着。
2、关节病变
本病最严重的并发症是关节病。不像风湿性关节炎，这种疾病主要侵犯大关节，如脊柱、肩、骶髂关节、手足关节很少累及。男病人发病早，病情重，膝关节受累最多，损伤程度重。脊椎疾病也是本病最常见的骨骼和关节损害，通常表现为下背部的强直和疼痛。该病首先发生于腰椎。当病情发展时，会影响胸椎，阻碍脊柱运动，丧失脊柱的生理曲度。
3、皮肤损伤
真皮和汗腺中沉积着大量的黑色素。可能分布在面颊等部位。
4、酸尿症关节炎
因为代谢物如尿黑酸在滑膜囊中积聚，可破坏关节面。膝关节、髋关节、肩部等关节疼痛早期症状，活动受限。进展期可累及脊柱。但是，手部、腕部、肘部、踝部和足部的关节较少。滑膜液非发炎性质，有较多的焦磷酸盐和钙沉积。
03褐*病，主要的检查方法有实验室检查，X线检查可发现脊柱该变
1、实验室检查
尿经碱化或静置后呈黑色，加班克罗夫特试剂后显示为棕色。
2、X线检查
（1）脊柱改变
胸椎骨明显后凸，腰椎弯曲过度。晚期脊椎边缘骨刺形成的椎体骨质疏松。广泛退变的椎间盘层状钙化。具有扁平、椭圆形、双侧性钙化影，密度增大，彼此平行。它的中间是半透明的一层。
（2）关节发生钙化
患者的耻骨联合的软骨也可发生钙化，软骨下可能会存在骨侵蚀。连接股骨头、髋臼、大转子、关节坐骨结节的组织，以及肌腱等也可能发生钙化等。
3、尿黑酸的特殊检查
采用分光光度法和专用酶法测定尿中尿黑酸根含量。
4、鉴别诊断方法
尿中有血卟啉症、肌红蛋白尿、胆红素尿、血尿等情况时，医院做鉴别诊断。依据临床特征和实验室检查，这些疾病和*褐色病的鉴别并不困难。米普利啉长期使用可能导致色素沉着等*褐色病变。这种医源性色素沉着和*褐色病混淆，在临床上是不能用的。多次重复使用苯酚(石炭酸)治疗皮肤溃疡也能导致*色素沉积，应当鉴别。
5、并发症
关节镜下可见滑膜呈黑色。当液体消失时，就会出现关节挛缩。部分病人可发生心脏瓣膜疾病，以主动脉瓣狭窄为主。慢性前列腺炎可能是由男性病人引起的。
04褐*病还没有有效治疗方法，患者需要注意饮食，不要食用过多含酪氨酸食物
1、治疗方法
该病无有效治疗手段。为了降低尿钾含量，限制饮食中苯丙氨酸和酪氨酸的摄入是不切实际的。长时间服用维生素C能抑制尿黑酸的氧化聚合作用，这对缓解关节症状有一定的作用。对关节病的治疗，主要是适当休息，进行理疗，必要时给予止痛药。可酌情对有关节畸形的病人进行手术。
2、饮食注意事项
不适合食用过多的食物，如含有大量苯丙氨酸和酪氨酸的天然蛋白马铃薯薯等。这类食品能降低尿黑酸水平；高剂量的维生素C能抑制尿黑色素与结缔组织的结合，并能阻止尿黑色素对软骨细胞生长的抑制作用，防止形态学和变性。
3、预防方法
不要近亲结婚，婚前做体检，做好生育咨询检查。早期发现，早期诊断，早期治疗。
4、预后
话只能出生几天后，尿色就会显现为褐色。20-30岁出现皮肤病变，关节症状在30-40岁发生，肾脏疾病在50岁发生。关节疾病会导致残疾，可能在生存期间延长。主要死因为心血管疾病和尿*症。
结语：褐*病是一种遗传疾病，目前发病机制还不是很清楚，病人在20岁左右的时候出现症状，患者的症状有关节病变，以及关节损伤等。检查方法有X线检查，可以发现患者的脊柱出现改变。此病还没有有效的治疗方法，建议避免近亲结婚。