导语：现在的人们总是在不断的保养中，觉得皮肤弹性好特别好。当时当皮肤弹性过度的时候，便会给人们带来致命的风险，人们在日常的生活中要注意自身的变化，谨防EDS综合征找你。
01EDS综合征的介绍
1、EDS综合征是什么
EDS综合征(Ehlers-Danlossyndrome,EDS综合征)是一种相对少见的遗传性结缔组织病。表现为皮肤扩张过度、关节活动过度、组织脆性增加等。EDS的发病率一般为1/，部分类型较少见。根据家族史和临床标准，可以区分不同类型的肾上腺素(包括累及皮肤、关节、骨骼和血管的程度和性质)，通常可以作出诊断。除了关节过度活动的类型外，大多数S型(遗传型)的遗传基础已被确定，基因检测可以帮助诊断。
2、EDS综合征的发病率
显性常染色体遗传在临床确诊患者中，大约90%存在着胶原基因突变(COL5A1和COL5A2)。约2/3被诊断为*疸的病人出现了新的变异，他们的父母均未患病。一般情况下，经过典型的*褐斑治疗，*褐斑的严重性会发生很大变化，即老*褐斑(*褐斑Ⅰ)和轻*褐斑(*褐斑Ⅱ)。一般情况下其患病率为1/20,，但是一些轻症患者可能没有被发现，因此实际患病率可能更高。通常过度活动的关节有大小两种，但随着年龄的增长，这两种关节会逐渐消失。
3、EDS综合征的特征
皮肤病的特征性表现有：柔软呈天鹅绒样(“长毛状”)，可过度敏感，易碎；皮肤易碎，在受创伤后立即弹起，易破裂；伤口愈合不正常，愈合过程缓慢，形成较宽的萎缩性瘢痕；易出现瘀斑。首要标准：皮肤过度伸展，较宽的萎缩性疤痕，关节过度活动。
次级标准：皮肤光滑柔软，呈天鹅绒样，软疣样假瘤(在组织承压点直径约1-2cm的紫色皮下包块)，皮下球状物，关节过度活动并发症，肌张力增高，发育迟缓，疝，脱肛，宫颈机能障碍，阳性家族史。
02对EDS综合征的研究
III型前胶原基因突变所致的常染色体显性遗传疾病，50%为新生突变。COL3A1基因变异较多，可引起胶原前变，并具有明显的负效应。
血管性*疸可危及生命，它与传统*疸和关节性*疸最显著的不同之处在于：在没有大关节*疸的情况下，患者血管或*疸自发性破裂的风险较高。但小关节(远端)可能会出现轻微的过度活动。血管性*疸的流行情况目前还不清楚，但是根据现有的研究资料估计至少有1/,例，约占所有*疸病例的4%。
血管破裂可发生于髂动脉，脾动脉，肾动脉或主动脉。在破裂前很少能检测到它，因为这通常是一种假性的*疸。患者皮肤较薄，可能为半透明，有明显皮下静脉分布，创面可形成萎缩性瘢痕，易发生瘀斑，还可出现静脉曲张。肢端早老(表现为四肢远端皮下脂肪缺乏)，眼突出，面鼻瘦削，无耳垂等，均为骨畸形的主要表现。肠破裂的主要标准为肠壁破裂，子宫破裂，有阳性家族史。
第二标准：皮肤薄、半透明，典型的面部特征(面部瘦削、大眼睛、薄唇、鼻部瘦削)、肢端早老症、关节活动过度、肌腱与肌肉断裂、马蹄足、早发性静脉曲张、气胸、牙龈萎缩。COL3A1基因测序和缺失/重复突变检测是目前诊断COL3A1的主要手段。亦可利用Ⅲ型前胶原分析成纤维细胞。
PLOD1基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病可能是由于赖氨酰羟化酶缺乏引起的。EDS(EDSⅥ型)是一种常见病、多发病，其特点是肌肉紧张性降低，同时伴有关节松弛，通常由神经专家进行初步评估。椎体后凸可发生于新生儿，几乎所有患者均可发生。脊髓后凸畸形可引起呼吸并发症，常需手术治疗。
03EDS综合征的风险
经典型的EllyDanolos综合征(Ellys综合征Ⅰ和Ⅱ)治疗后，出现不同程度的皮肤扩张、广泛的萎缩性瘢痕及关节过度活动(随着年龄的增加而减轻)。骨性关节脱位还可引起骨性关节侧凸，这是常见的关节脱位。皮肤损伤特征包括：脆弱的皮肤，过度伸长，呈天鹅绒样(类似长毛)，在伸长和松弛时容易立即反弹，但创伤后易破裂；伤口愈合不正常，愈合过程缓慢，形成较大瘢痕；易出现瘀伤。通过对COL5A1和COL5A2DNA测序，可确诊。LS综合征(LSⅢ型)是一种关节活动过多的综合征，主要表现为：关节大小及活动过多(随着年龄的增加而减少)，关节频繁脱位。常见的慢性关节痛，可类似于纤维肌痛。患者也可表现为侧弯及早期骨性关节。皮肤柔滑(不像天鹅绒样)，如果有过多的触觉，也只是轻微的触觉。伤口愈合正常，无萎缩性瘢痕形成，皮肤组织无松弛。
脉管性*疸可危及生命，表现为血管自发性或*疸破裂危险，且大关节无*疸。动脉破裂可累及髂动脉、脾动脉、肾动脉或主动脉。因为通常为假性瘤，所以在破裂之前已存在的*斑变性很少被发现。子宫和肠子等子宫内膜有明显的自发性破裂风险，而孕妇死亡的风险更大。通常可以通过COL3A1基因序列测定和缺失/重复性突变检测来诊断。
其他类型包括：后侧凸、后侧凸类型、后侧凸类型(肌力下降而关节活动不稳定)、后侧凸类型、其他骨骼变化和皮肤异常类型，这些类型在婴儿出生时就被发现了，也可以是后侧凸类型、胸腰段的身材矮小。
对于怀疑有临床症状、家族史(ELANS)的病人，应请临床遗传学专家或临床治疗专家进行咨询，以确定诊断，进行多学科治疗和随访治疗。在有条件的情况下，遗传学家或其他遗传学家可以帮助确定需要进行哪些基因测试，以协助诊断。
结语：EDS综合征作为一种高危的罕见病，它的出现伴随着很多的症状，当让人们出现不良反应的时候，应该注意及时就医，在早期就将其扼杀，而不是等它出现的时候再去想办法治疗。